La gerente del departamento de salud, Beatriz Gómez García, junto a la pediatra experta en trastornos del espectro autista y profesional del hospital, Laura Cuesta Herraiz, y el  presidente de la asociaciónSyngap1, Gonzalo Bermejo,  dio la bienvenida a los asistentes y destacó que en el departamento de salud de Manises “trabajamos alineados a la estrategia de la Conselleria de Sanidad, impulsando un modelo de atención basada en valor y de humanización que sitúa a la persona en el centro, desde una mirada integral, física, emocional y social.”

El síndrome Syngap1 está causado por una mutación en el gen del mismo nombre, entre sus síntomas más frecuentes encontramos el retraso cognitivo (presente en el 100% de los casos), hipotonía muscular o ataxia motriz, epilepsia (en un 80% de los pacientes), retraso en el habla (muchos afectados son no verbales), además de trastornos del sueño, del comportamiento y autismo, que se diagnostica en la mitad de los casos.

Actualmente, no existe una cura ni un tratamiento específico, más allá de terapias de apoyo como la fisioterapia, la terapia ocupacional, la logopedia o la equinoterapia. Por ello, la investigación es imprescindible para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y encontrar una posible cura.

De los 50 menores diagnosticados con Syngap1 en España, cinco residen en la Comunidad Valenciana, y dos de ellos son atendidos en el propio Hospital de Manises, por la Dra. Laura Cuesta y la Dra. Victoria Ordoño, especialistas de pediatría y expertas en el trastorno del espectro autista.

El congreso ha servido como espacio de encuentro para compartir experiencias, avances y retos comunes, reforzando el compromiso de las instituciones sanitarias con la investigación, la inclusión y la mejora de la calidad de vida de las personas con Syngap1.

Puede encontrarse más información sobre esta enfermedad y las actividades de apoyo a las familias en la web de la Asociación Syngap1 España: www.syngap1.es.